يحدث التقزم نتيجة خلل تكون العظام، وهو على عدة أنواع جميعها وراثية وتحدث بصفة متنحية وغالبا ما ينتهي الأمر عند وجود خلل تكون العظام لدى الجنين بالاجهاض أو الولادة المبكرة أو الوفاة داخل الرحم لكن أحيانا يستمر الحمل ويؤدي الى ولادة جنين مختل التكوين ولديه تقزم كما يصاحب بعض حالات التقزم وجود استسقاء الجنين او زيادة كمية السائل الامنيوسي داخل الرحم مما قد يؤدي الى تسمم الحمل وارتفاع ضغط الحامل أثناء الحمل أو الولادة.

قد يحدث التقزم احيانا بصفة عشوائية نتيجة طفرات جينية جديدة ولكن اغلب الحالات في البلدان العربية تكون وراثية وحتى عندما تحدث بصفة عشوائية فإنه يكون احتمال تكرار حدوثها لدى الأجنة مرة أخرى كبيرا، يمكن اكتشف خلل تكون العظام اثناء الحمل بواسطة الفحص بالموجات الصوتية الذي يوضح قصر العظام وخلل كثافة العظم كما يصاحبه عادة تأخر نمو الجنين او الاستسقاء ويعتبر التشخيص الوراثي قبل الغرس من اهم الوسائل الحديثة لمنع تكراره عند وجود عامل وراثي معروف لدى العائلة، ولا توجد اي طريقة أخرى لمنع حدوثه.

ثقب الحجاب الحاجز:

يؤدي وجود ثقب في الحجاب الحاجز لدى الجنين الى دخول الامعاء وأحيانا المعدة الى القفص الصدري وبالتالي يؤثر ذلك في نمو الرئتين والقلب لدى الجنين وغالبا ما يصاحبه نقص في السائل الامنيوسي حول الجنين.

قد يكون الثقب صغيرا وبالتالي لا يؤثر على نمو الرئتين بشكل كبير ولكن في معظم الحالات يكون الثقب متوسط الحجم، تعتمد حياة الطفل المتأثر بعد الولادة على حجم الرئتين والقفص الصدري لذلك عند وجود اشتباه صغر حجم صدر الجنين اثناء الحمل في اثناء اجراء الفحص بالموجات فوق الصوتية التأكد من عدم وجود ثقب في الحجاب الحاجز، يحدث في معظم الحالات وجود مثل هذا الثقب بصورة عشوائية ولكن احتمال تكرار حدوثه يكون بصورة أكبر اذا كان هناك تاريخ في العائلة لمثل هذه الحالات، يجب عند اكتشاف هذا النوع من العيوب الخلقية اجراء التوليد في مستشفى متخصص لحاجة هذا المولود للعناية المركزة بعد الولادة وحاجته لاجراء عملية جراحية عاجلة لاقفال الثقب وارجاع الامعاء إلى تجويف البطن، ويعتمد نجاح مثل هذه العملية على وجود نمو جيد للرئتين اولا وعدم صغر القفص الصدري بشكل كبير، كما قد يستدعي الأمر اجراء العملية على عدة مراحل حتى يتم تكبير حجم تجويف البطن الذي قد يكون صغيرا ايضا حتى يتم احتواؤه للامعاء.

يتم حديثا اجراء العملية اثناء الحمل بالمنظار للجنين في بعض المستشفيات المتخصصة ولكن خطورة الولادة المبكرة او وفاة الجنين داخل الرحم كبيرة.