زرع نقي العظم والهندسة الوراثية أمل طبي جديد لمرضى فقر الدم المنجلي

د. عماد محمد زوكار *

فقر الدم المنجلي أو الأنيميا المنجلية مرض وراثي شائع الانتشار يصيب الملايين حول العالم وهو يتميز بتنوع مظاهره السريرية وكثرة مضاعفاته وتنبع أهميته من كونه مرضاً وراثياً ليس له دواء شاف حتى الآن..

لمحة عن خضاب (هيموغلوبين) الدم الطبيعي:
تحتوي الكرية الحمراء على  200-  300مليون جزيء من الخضاب وهو البروتين الذي يحمل الأكسجين ضمن الكرية الحمراء ويعطيها لونها الأحمر، وهناك ثلاثة أنواع من الخضابات الطبيعية عند الإنسان هي الخضاب A (يشكل 97%) والخضاب A2 والخضاب الجيني F (يشكلان  1- 3%).

ما هو فقر الدم المنجلي؟
ينجم فقر الدم المنجلي عن وجود خضاب شاذ غير طبيعي هو الخضاب المنجلي S ضمن الكرية الحمراء وهذا يؤدي إلى تشوه شكل الكريات الحمراء فتصبح هلالية الشكل أو بشكل المنجل بدلاً من شكلها المدور المقعر الطبيعي كما تتغير صفات هذه الكريات الحمراء فتصبح هشة وعرضة للتكسر والتخرب بسرعة كما يصبح غشاؤها قاسياً ويفقد مرونته، ويؤدي تخرب هذه الكريات الحمراء لحدوث فقر الدم.

أين ينتشر فقر الدم المنجلي؟
ينتشر هذا المرض بشكل خاص في إفريقيا وأمريكا (بين الزنوج) ودول الشرق الأوسط ودول حوض البحر المتوسط وبعض مناطق الهند أما في السعودية فينتشر المرض في المناطق الشرقية والجنوبية بشكل خاص وتقدر الاحصائيات أن 9% من زنوج أمريكا يحملون صفة المرض وأن واحداً من كل  500زنجي مصاب بالمرض.

كيف يورّث المرض؟
إن فقر الدم المنجلي مرض وراثي أي ينتقل من الوالدين إلى الأبناء وتكون وراثته من النوع الجسمي المتنحي أي ينتقل عن طريق الكروموزومات (الصبغيات) الجسمية ولا علاقة للصبغي الجنسي بهذا المرض وبالتالي تكون إصابة الذكور والإناث بنفس النسبة، ولا يحدث المرض عند الطفل إلا إذا ورث صفة المرض من كلا والديه أما إذا ورث صفة المرض من أبيه أو أمه فقط فإنه يكون حاملاً للمرض وليس مصاباً به لكنه يستطيع أن ينقله إلى أولاده.
ويساهم زواج الأقارب في العائلات المصابة في زيادة نسبة الإصابة بالمرض.

ما هي أعراض المرض؟
يتميز فقر الدم المنجلي بتنوع مظاهره السريرية التي تشمل معظم أجهزة الجسم وتبدأ أعراض المرض بالظهور بعد عمر  6شهور لأن الرضيع في الشهور الستة الأولى من عمره لديه كمية كافية من الخضاب الجنيني F الذي يحمي الكريات الحمراء من التمنجل وبعد عمر  6شهور يغيب الخضاب الجنيني ويحل مكانه عند المرض الخضاب المنجلي.
وأهم أعراض المرض هي:
(1) التعب وفقر الدم
يسبب فقر الدم المنجلي كما يدل اسمه حدوث فقر دم مزمن لأن الكريات المنجلية تتخرب بسرعة ويكون عمرها قصيراً، وتقاس درجة فقر الدم بتركيز الهيموغلوبين حيث يكون تركيز الهيموغلوبين عند مرضى فقدر الدم المنجلي بحدود  6-  8غ/دل (الحالة الطبيعية على من 11غ/ دل).
قد يحدث في بعض الحالات فقر دم شديد (كما في حالة تشظي الطحال) نحتاج عندها الى نقل الدم.
يؤدي فقر الدم المزمن الى الشعور العام بالتعب وقلة النشاط والوهن العام.
(2) نوب الألم
يحدث عند مرضى فقر الدم المنجلي نوب متقطعة من الألم سببها نقص التروية عن الأعضاء والنسج المختلفة لأن الكريات الحمراء المنجلية تتجمع وتسد الأوعية الدموية الصغيرة، غالباً ما تصاب العظام بهذه النوب وقد تحدث أيضاً في البطن مسببة ألماً بطنياً قد يقلد التهاب الزائدة.
وهناك بعض العوامل التي تزيد حدوث هذه النوب منها التجفاف ونقص الأكسجين والاحمضاض والتعرض للبرد والشدة العاطفية والجهد الشديد تعالج هذه النوب بإعطاء المسكنات والسوائل الوريدية.
(3) التهاب الأصابع
يحدث تورم في أصابع اليدين والقدمين عند مريض فقر الدم المنجلي ويكون عادة العلامة الأولى الدالة على المرض حيث يحدث بين عمر  6شهور -  8سنوات.
(4) الالتهابات الجرثومية:
يتعرض مرضى فقر الدم المنجلي للالتهابات الجرثومية أكثرمن غيرهم بسبب ضعف مناعتهم وتأثر وظيفة الطحال وأشيع هذه الالتهابات هي ذات الرئة (التهاب الرئة) والتهاب العظم والنقي والتهاب السحايا.
(5) تشظي الطحال واحتقان الكبد
إن الطحال والكبد عضوان هامان في التخلص من الكريات الحمراء المنجلية وقد تتسرع هذه العملية فجأة فيتجمع الدم في الطحال الذي يتضخم بشدة وتدعى هذه الحالة تشظي الطحال وقد تسبب فقر دم شديداً (حالة الصدمة) يؤدي الى الوفاة.
قد يتضخم الكبد ويحتقن بالدم وتؤدي ضعف وظيفة الكبد الى اصفرار العين (اليرقان) وقد تحدث حصيات المرارة  والتهابها.
(6) الاحتشاءات المتكررة
يؤدي نقص التروية الدموية عن الرئة الى موت مناطق فيها (احتشاء الرئة) كما قد تحدث احتشاءات متكررة في الطحال مؤدية الى ضمور الطحال وتندبه. وقد تحدث في العظم أيضاً (في الفخذ والساق والذراع) مسببة نخر العظم العقيم.
(7) مظاهر سريرية أخرى
وهناك مظاهر أخرى عديدة منها قرحات القدم وأذية شبكية العين والنعوظ المؤلم (وهو انتصاب مؤلم في القضيب لا يترافق مع الإثارة الجنسية وقد يؤدي للعنانة) وهشاشة العظام والسكتة الدماغية وأذية الكلية.
كيف تتم تشخيص المرض؟
يتم تشخيص المرض برؤية الكريات الحمراء المنجلية تحت المجهر (اللطاخة الدموية) كذلك باختبار الحلولية الذي يكشف الخضاب (S) غير الطبيعي أما تأكيد التشخيص فيتم برحلان الخضاب الكهربي الذي يحدد كمية الخضاب S ونسبته كما يحدد ايضاً الخضابات الأخرى الموجودة عند المريض.
يمكن التشخيص قبل الولادة عن طريق بزل السائل الأمنيوس أو اجراء خزعة الزغابات الكوريونية حيث يتم تحليل DNA في العينة المأخوذة.
ما هي مضاعفات المرض؟
تحدث مضاعفات عديدة في فقر الدم المنجلي منها:
1- فشل النمو والتطور وتأخر البلوغ.
10- تضخم القلب وقصوره (بسبب فقر الدم أو بسبب تراكم الحديد فيه).
3- يؤدي نقل الدم المتكرر الى ترسب الحديد في أعضاء مختلفة في الجسم منها القلب والكبد والغدد ويؤدي ذلك الى تأثر وظائف هذه الأعضاء.
4- الالتهابات المتكررة التي قد تكون خطيرة.
5- العمى الجزئي أو الكلي نتيجة إصابة شبكية العين.
كيف تتم معالجة المرض؟
كما ذكرنا سابقاً فهذا المرض وراثي ولا يوجد شفاء فعال له حتى الآن وتقتصر المعالجة على علاج الأعراض التي تحدث ويتم ذلك كما يلي:
1- نقل الدم في حالات فقر الدم الشديد او تشظي الطحال أو السكتة الدماغية أو عند التحضير للعمل الجراحي.
2- اعطاء السوائل الوريدية عند علاج  النوبة المؤلمة.
3- المسكنات ومنها الإيبورفن والكودئين وقد نضطر أحيانا في حالات الألم الشديد لإعطاء المورفين.
4- إعطاء المضادات الحيوية في حال الاشتباه بوجود التهاب جرثومي.
5- اعطاء مادة الديسفيرال وهي دواء يمنع تراكم الحديد في الجسم ويساعد على طرحه وبالتالي تساعد على منع حدوث الاختلاطات الناجمة عن تراكم الحديد.
6- تعالج الأعراض والاختلاطات الأخرى حسب كل حالة على حدة.
كيف تتم الوقاية؟
1- إعطاء اللقاحات للوقاية في حدوث الالتهابات حيث يعطى لقاح المكورات الرئوية ولقاح الانفلونزا ولقاح المستدميات النزلية H.flu ولقاح التهاب الكبد B.
2- اعطاء السوائل بكميات كافية.
3- عدم التعرض للبرد وتدفئة المريض جيداً خاصة في اشهر الشتاء.
4- لتغذية الجيدة المتوازنة.
5- اعطاء حمض الفوليك.
6- هناك دواء يدعى الهيدروكسي يوريا Hydroxyurea يعمل على منع حدوث النوب المؤلمة ويحث على تركيب الخضاب الجنيني F لكن الاستجابة له متنوعة وقد يكون ساماً لنقي العظم.
7- المعالجة الوقائية بالبنسلين للوقاية من الانتانات الخطيرة.
8- الابتعاد عن زواج الأقارب في العائلات المصابة.

تعليمات هامة للأهل
يجب مراجعة الطبيب أو المشفى مباشرة عند حدوث أي ارتفاع في درجة الحرارة عند الطفل المصاب بفقر الدم المنجلي خوفاً من حدوث انتان شديد مهدد للحياة، كما يجب تدريب الأهل على قياس حجم الطحال ومراجعة المستشفى عند ملاحظة أي زيادة في حجمه كما لابد من تثقيفهم حول المظاهر المختلفة للمرض خاصة الحالات المهدد للحياة مثل تشظي الطحال.
الآفاق المستقبلية في علاج  المرض
هناك بعض المعالجات الحديثة التي تبشر بنتائج واعدة منها زرع نقي العظم والهندسة الوراثية وهذه المعالجات مازالت في بداياتها وتعقد عليها الآمال في إحداث صورة في علاج فقر الدم المنجلي.

الخلاصة
فقر الدم المنجلي مرض وراثي ينتشر في مناطق عديدة من العالم منها منطقتنا العربية وهو ذو تظاهرات سريرية واسعة وله مضاعفات عديدة قد يكون بعضها مميتاً.
لا يوجد حتى الآن علاج شاف للمرض وهناك معالجات واعدة ينتظر منها أن تحقق آفاقا كبيرة في علاج هذا المرض.
يجب تثقيف الأهل حول هذا المرض وجوانبه المختلفة ولابد من التأكيد عليهم بضرورة مراجعة المشفى مباشرة عند حدوث أي ارتفاع في درجة الحرارة عند الطفل المصاب بفقر الدم المنجلي كما لابد من تثقيفهم حول ضرورة الابتعاد عن زواج الأقارب لأن زواج الأقارب يزيد فرصة حدوث المرض عند الذرية.
يمكن تشخيص المرض قبل الولادة عن طريق بزل السائل الأمنيوس او خزعة الزغابات الكوريونية واجراء تحليل DNA على الخلايا الموجودة في هذه العينة.
*اخصائي طب الأطفال
مدير الوحدة الصحية المدرسية في حريملاء