المعلومات ذات حساسية خاصة وليس من السهولة الحصول عليهارصد وتسجيل تاريخ العائلة الطبي يقي مجتمعنا من الأمراض الوراثية

إعداد - محمد أبوخميس *

يرمي التاريخ الصحي للعائلة إلى معرفة وتحديد إن كان هناك مرض وراثي في العائلة، والتعرف على المخاطر الوراثية التي يمكن أن تنتقل إلى الأطفال.

تعريف الوراثة:
تعني الوراثة انتقال الصفات الوراثية من الوالدين إلى الأبناء بحيث يحمل كل طفل نصف الصفات الوراثية من الأب، والنصف الآخر من الأم مثل الطول والقصر ولون البشرة والشعر والعينين ... هذه الصفات الوراثية تنتقل عبر المادة الوراثية DNA التي هي عبارة عن مجموعة من الأشرطة تدعى الصبغيات الوراثية "الكروموسومات".
وتحمل هذه الأشرطة الشفرات الوراثية.
وقد يرث الإنسان موهبة قوية مثلا في الغذاء والفن والموسيقى وغيرها من القيم الأخرى القوية في جيناته. كما لوحظ أن بعض فروع العائلة يعيشون أطول عمراً من الآخرين، والعديد من الرجال جهة الأب يعيشون إلى الثمانينات، بينما يعيش فرع الأم إلى الستينات. لماذا هذا الفرق؟ ما سبب الوفاة؟ وهل هناك خواص صحية خاصة؟ وماذا يعني ذلك بالنسبة للفرد وأولاده؟
ومع تقدم العلوم الطبية الوراثية، فقد تم إثبات إن العديد من الأمراض تسري في بعض العائلات والتي منها : مرض السرطان، والسكري، وأمراض القلب، وارتفاع ضغط الدم، أمراض المخ، والتهاب الأعصاب، وحتى المشكلات النفسية واضطرابات الطعام والشهية، وأمراض واعتلالات صحية أخرى.
وعندما ظهر علم الوراثيات الجزيئية قام العلماء بإجراء دراسات عن الأمراض الوراثية والتواؤم وتحليل الرابطة الوراثية، والتسلسل الوراثي، وتقييم ما إذا كان المرض مصدره وراثيا، وكذا التعرف على المورثة أو المورثات التي تسبب الاعتلال والتشوه.
لقد كانت بداية اهتمامي بتاريخ العائلة الصحي من خلال برنامج سجل الطالبة الصحي الذي قمت بالتخطيط له عندما كنت في الخدمات الصحية المدرسية، وبدأ تنفيذه في الشهر الخامس من عام 1398ه أي منذ 27عاماً. ويشمل هذا البرنامج على الفحص الطبي الشامل للطالبة المستجدة في السنة الأولى الابتدائية، ويهدف إلى متابعة وتقييم صحة التلميذة خلال حياتها الدراسية والجامعية. ولتأخذ سجلها معها إلى المنزل بعد تخرجها ويصبح السجل الصحي مرجعاً طبياً لها عندما تصبح أماً، وعلى أمل أن يكون لكل أم في المجتمع سجلها الصحي الخاص بها. وتجدر الإشارة إلى أهم الأقسام في السجل وهي :
تاريخ العائلة الصحي السابق منذ ولادتها ولحين دخولها المدرسة، وتشمل هذه الفقرة التحصينات، وإصابة الطالبة بأي مرض أو تعرضها لعملية جراحية أو دخول المستشفى.
تاريخ العائلة الصحي ويشمل وضع الطالبة الاجتماعي في المنزل وتاريخ العائلة المرضي.
وجميع هذه البيانات كان يتم طبعها في نماذج وترسل إلى الأهل لتعبئتها وإعادتها مع الأم إلى طبيبة الصحة المدرسية قبل إجراء الفحص الطبي للتلميذة. ورغم بساطة الإمكانيات وعدم تقدم العلوم الوراثية في ذلك الحين كنا نهدف من ذلك إلى الاكتشاف المبكر للأمراض المعدية والعيوب الوراثية ومعرفة علاقتها بصحة الطالبة وإحالتها للجهة الصحية المختصة، والغرض الآخر هو أن السجل كان وسيلة فعالة للتوعية بأهمية الأمراض المعدية والوراثية.
تاريخ العائلة الصحي ويسمى أيضاً "علم الجينات الطبية" ويعتمد على علم الوراثيات الجزيئية، وهو علم جديد بدأ الاهتمام به من قبل العلماء أو الباحثين ويتقدم بسرعة وهو يعنى بتعلم ومعرفة المؤشرات الوراثية في الحامض النووي DNA "المادة الوراثية" التي تساعد الفرد على التعرف على أجداده الأوائل.
إذن هناك العديد من العوامل تحدد صحتنا أو مرضنا هذه الأيام، والتي قد ورثناها من أجدادنا الأوائل. ولقد صرح الخبراء إن من بين 10000مرض معروف، هناك حوالي 3000مرض له علاقة جينية "وراثية".
وتاريخ العائلة الصحي يعتبر أهم خطوة للوصول إلى تلك الدلالات الوراثية ويمكن لكل فرد من البحث في مؤشرات وحيثيات تاريخ العائلة، حيث يمكن تحديد تلك المخاطر إيذاناً بعلاجها، وفي بعض الحالات يمكن الوقاية منها في حالة اكتشافها في وقت مبكر.
ويعكف العلماء والباحثون في محاولات جادة لدراسة المورثة "الجين" المسببة للحالات المرضية الوراثية، وتقييم مخاطر الأمراض المكتسبة، والعمل على استنساخ المورثة، وكذلك إجراء تجارب على استخدام العلاج الجيني من خلال التدخل في الجينات وتعديلها بدلاً من إضافة جينات جديدة. وقد أدت المحاولات إلى خفض حدة اضطرابات المخ المميتة مثل مرض هنتجتون "باستخدام تقنية التدخل في الحمض النووي الريبي RNA والتي تساعد أيضاً على علاج العديد من الأمراض الوراثية" وسبق وكتبت مقالة مفصلة عن تقدم هذه التقنية.
كما يجري العلماء أبحاثاً عن أسباب مرض القلب الوراثي من جيل لآخر مثل حالات الثقب غير الطبيعي بين حجرات القلب، وتشوهات الصمامات، وعيوب في الحاجز بين الأذنين أو البطنين.. وغيرها. ومن أجل فك لغز الخلل الوراثي وتأثيره على عضلة القلب. كما تجري الاختبارات للتعرف على جين مرض هنتجتون.
استقصاء ورصد المعلومات عن تاريخ العائلة الصحي :
إن من واجب كل إنسان تتبع شجرة العائلة الطبية، وتعلم كيفية البدء في بناء وإنشاء التاريخ الصحي العائلي الذي يشبه مشروع بحث تراثي. وهو بمثابة برنامج وراثي يبدأ بما لدى الفرد من معلومات ويشتمل على بيانات ومعلومات ومصادر أخرى، والعمل على رصد وتسجيل الحقائق الطبية والصحية الخاصة، ثم العودة للخلف لأجيال مضت ما أمكن. ويساعد ذلك على تحديد الاستعداد الشخصي للإصابة ببعض الأمراض الوراثية.
أهم المعلومات والبيانات الضرورية في تاريخ العائلة الصحي :
1- تواريخ الميلاد والوفاة مقرونة بالأسباب.
2- الخلفية العرقية، وبحث مدى حدوث بعض الأمراض الوراثية في المجموعة العرقية الخاصة بالأقارب من الدرجة الأولى، والثانية.
وللمعلومية فإن درجات القرابة هي :
الدرجة الأولى : الوالدان "الأب والأم" - الأبناء "الأطفال أخوة وأخوات" أقرباء في الدم - أشقاء.
الدرجة الثانية : اخوة وأخوات غير أشقاء - عم - خال - عمة - خالة - أبناء الأخ - أبناء الأخت - ابن أخ الزوجة أو أخت الزوجة.
الدرجة الثالثة : أبناء العم والعمة - أبناء الخال والخالة.
الدرجة الرابعة : أبناء العمومة وأبناء الأخوال.
3- الأمراض الرئيسية مثل السرطان، وأمراض القلب، والسكري.. وغيرها في العائلة.
4- الأنماط العامة لاعتلال الصحة مثل تكرار التهاب اللوزتين والحنجرة المزمن.
5- عيوب ولادة.
6- الحساسية سواء كان لها علاقة بالبيئة أو بالأدوية.
7- أية مشكلات عاطفية أو سلوكية مثل الكآبة والقلق والإدمان على تعاطي الكحول.
8- مشكلات مزمنة مثل ارتفاع ضغط الدم، والربو.
9- اضطرابات في الرؤية والسمع.
10- الممارسات والعادات الصحية السليمة والخاطئة في الغذاء أو التدخين وغيرها.
من المهم جداً التأكد وملاحظة بدء حدوث الحالات المرضية فمثلاً هل لدى الجد أو الجدة مرض السكري في مرحلة الطفولة والشباب أم حدثت الإصابة في سن متقدمة من العمر. كما ينبغي مراعاة احترام خصوصيات كل شخص أثناء عملية البحث والاستقصاء وجمع المعلومات عن الأقرباء الأحياء والأموات من خلال استخدام اللباقة في نوعية الأسئلة الطبية التي توجه للأقرباء وطرحها بطريقة لطيفة ومقبولة وإيضاح الغرض وفوائد استخدام هذه المعلومات وأهميتها للشخص وللطبيب والأولاد. إذا كان الجد أو العم متوفياً فقد يتطلب الأمر قيام الشخص بالإتصال بالأحياء من الأقرباء والأصدقاء. وفي حالة إذا كان الوالدان متوفين فيمكن سؤال الأعمام أو العمات للمساعدة في الحصول على بعض المعلومات. يتضح إذن أن العملية ستكون ذات حساسية خاصة وتتطلب جهداً كبيراً ووقتاً لكنها مفيدة جداً. ولا بد أيضاً من معرفة الأدوات والوسائل المستخدمة، والاستعانة بالنماذج والاستمارات المتعارف عليها بهذا الشأن.
÷ بناء على ما سبق وأشرنا إلى المعلومات الضرورية في تاريخ العائلة الصحي فإن من أهم الأسئلة والأمور التي يمكن الاستفسار عنها على سبيل المثال:
السن في الوقت الحاضر - السن عند الوفاة - سبب الوفاة - الحالات المرضية التي كانوا يعانون منها - السن عند تشخيص هذه الحالات، وكما سبق وأشرنا فإن وجود سرطان الثدي في سن مبكرة، والمعلومات الوراثية تختلف تماماً عن الإصابة بسرطان الثدي في سن متقدمة - إن كان هناك حالات اجهاض أو حالات عقم في العائلة - الخلفية العرقية التي يرجع إليها الشخص - معلومات عن طبيعة المرض وان كان هناك تقرير يوضح ذلك - الاستفسار عن سرطان القولون وسرطان البروستاتا وفي أي سن حدث، حيث يكون مقلقاً إذا حدث في سن مبكرة تحت الخمسين - فقدان البصر وما إذا كان قد حدث أقل من خمسين عاماً - فقدان السمع وما إذا كان قد حدث قبل الخمسين عاماً من العمر - وجود مشكلات صحية عقلية أخرى مثل الخرف، مرض الزهايمر وما إذا كان قد حدث في سن مبكرة قبل 60سنة من العمر - وجود أمراض قلب لدى بعض أفراد العائلة وحدوثها في وقت مبكر ما بين 40- 50عاماً من العمر.
كما هو ملاحظ فإنه يتم البحث عن الحالات غير العادية أو الشديدة والخطرة التي وصلت إلى درجة صعبة.
فمثلاً السرطان إذا حدث في سن مبكرة في الأقارب يعتبر ظاهرة غير عادية تستوجب الاهتمام. أما السرطان الذي يحدث مع تقدم العمر بعد سن 70عاماً، وكذلك أمراض القلب في أشخاص في عمر 70عاماً فأكثر فهذه حالات لا تعتبر غير طبيعية.
÷ من المهم جداً أثناء البحث واستقصاء المعلومات مراعاة التأكد من صحة تلك المعلومات والحكايات العائلية التي قد يدلي بها البعض والتحقق من صحة بعض الحالات المرضية والاستفسار من أقارب آخرين أو الأصدقاء الآخرين من أجل غربلة المعلومات والتحقق من صحتها.
÷ يمكن ان تتضمن مصادر المعلومات السجلات والتقارير الطبية للشخص، وجمع معلومات عن الأقارب على قيد الحياة، ومحاولة استخلاص بعض المعلومات الممكنة عن الأقارب والأجداد الأوائل يرحمهم الله، ومنها كما سبق وذكرنا شهادة الوفاة التي توضح سبب الوفاة، وأوراق ومستندات التقاعد، والسجلات الوظيفية وغير ذلك من المذكرات عن العائلة والمراسلات القديمة ومثيلاتها. ويتم تنظيم هذه البيانات أو إدخالها في برنامج كمبيوتر وراثي خاص بالفرد كنموذج مطبوع لبرنامج طبي ذاتي يوضح علاقة القرابة في العائلة، والأمراض التي يمكن للطبيب المختص من تحديد وتقييم ما إذا كانت تشكل خطراً كأمراض وراثية. وكما سبق وأشرنا فإن الاكتشاف المبكر لها قد يؤدي إلي الوقاية والعلاج المبكر. كما قد تعمل هذه المعلومات الحالية إلى إنقاذ الحياة في المستقبل.
إن رصد وتسجيل تاريخ العائلة الصحي يبدو مناسباً بل هاماً ومفيداً في مجتمعنا نظراً لحجم الأسرة الكبير، وتعدد زواج الأقارب. حيث يسمح التاريخ الصحي تحقيق ما يلي:
التشخيص الوراثي الصحيح للأشخاص المتأثرين وراثياً.
الإحالة للمستشفيات والمراكز الطبية المتخصصة.
طلب الاستشارة الوراثية للأسرة والأقارب لمعرفة المتأثرين بالحالة الوراثية وأبنائهم.
إعطاء الوالدين خيارات بعد تزويدهم بالمعلومات والنتائج عن نوع المخاطر وتسهيلات التشخيص والعلاج لاتخاذ القرارات المناسبة في الحمل والانجاب وتنظيم الأسرة.
معرفة التاريخ الصحي يعتبر بحق من أهم الأمور للعناية بالصحة، وهي طريقة علمية لمساعدة الطبيب وفريقه الصحي للمتابعة وإجراء الفحوصات الطبية، والاختبارات المعملية لتشخيص الأمراض الوراثية.
كما سبق وأشرنا فإن معلومات تاريخ العائلة الصحي ذات حساسية خاصة، وليس من السهل الحصول عليها، فلابد من شرح وإيضاح الهدف من المعلومات، بحيث يشعر الأقارب بالقناعة والرضا للافصاح بمثل هذه المعلومات المهمة للشخص لوضع خطة الرعاية الصحية له ولأطفاله.

* مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث - مدير عام الخدمات الطبية الصحية لتعليم البنات (سابقاً)

€#€#ےےء