رؤى طبية .. لا تبحث عن الأسباب

د. زهير رهبيني

قد يبتلي الله أحد أفراد العائلة بطفل مصاب بمتلازمة داون أو ما يُعرف بالطفل المنغولي، ويرجح السبب في تسمية متلازمة داون بهذا الاسم نسبة إلى الطبيب البريطاني الذي وصف مجموعة من الأطفال المصابين بهذه الحالة في عام 1866م. وقد يرجع السبب أن بعضهم يسمونها بالمنغولي نسبة إلى ملامح وجه الطفل وهي تسمية خاطئة.
والسبب في هذه المتلازمة يعود إلى الزيادة في الصبغة رقم  21حيث أن الإنسان الطبيعي تحتوي خلاياه على  46صبغة (كروموسوم) ولكن في متلازمة داون تحتوي  47صبغة (ثلاثة نسخ من الكروموسوم رقم 21)، ويمر الوالدان بعدة مراحل عند اكتشافهما بأن الطفل مصاب بمتلازمة داون وتكون ردة الفعل في البداية على شكل صدمة، ثم انكار، ثم تجاهل، ثم استسلام للواقع، وتعد هذه المراحل طبيعية ولكن يجب أن تكون قصيرة وواقعية حتى يتسنى للعائلة التعامل مع الطفل.
وتشير الإحصائيات إلى إصابة طفل من كل  700مولود حي بهذه المتلازمة بغض النظر عن عمر الوالدين، ولكن في اعتقادي قد يكون هناك زيادة واقعة في أعداد المصابين بهذه المتلازمة في المملكة وهو ناتج عن الأسباب التالية:
1- أثبتت الدراسات أن زيادة عمر الأم له علاقة بزيادة احتمالية إصابة الطفل بمتلازمة داون، فعلى سبيل المثال إذا كان عمر الأم  30سنة فإن احتمالية الإصابة بهذا المرض تحدث في حالة واحدة لكل  2500حالة تقريباً، أما إذا كان عمر الأم حول ال  40عاماً فإن احتمالية حدوثها تزيد لتصل إلى حالة واحدة لكل مائة حالة تقريباً. ونلاحظ في مجتمعنا الحالي زواج أغلب الشباب والفتيات في أعمار كبيرة نظراً للتغيرات الاجتماعية الحاصلة في المجتمع.
2- الزيادة في عدد أطفال العائلة (حدوث حمل متكرر للمرأة)، ومن الملاحظ أن كثيراً من العائلات التي تحتوي على أفراد أكثر قد تكون احتمالية الإصابة بمرض متلازمة داون لديهم أكبر خصوصاً إذا تلازم ذلك مع الحمل المتأخر للأم.
3- عدم اهتمام الأب أو الأم بأخذ المشورة عند إصابة أحد أبنائهم بهذا المرض واستشارة طبيب مختص في طب الوراثة، لذا يتوجب على الأسرة التي أصيب أحد أطفالها بمتلازمة داون أن ترتب مقابلة أو زيارة إلى الطبيب المختص في الطب الوراثي لمعرفة احتمالية تكرارها التي قد تصل إلى 100% في بعض الحالات، وإعطاء النصيحة الوراثية والأساليب التشخيصية المبكرة للمتلازمة أثناء الحمل.
ينصح الأسرة عند ولادة طفل مصاب بهذه المتلازمة أن يتعامل مع العائلة طبيب له خبرة كبيرة في هذا المجال، لأن هذه اللحظة تعتبر هامة في حياة العائلة والتي قد تؤدي إلى انفصالها إذا لم تعالج بالطريقة الصحيحة، ومن المهام التي يجب أن تؤخذ بعين الاعتبار الدعم المعنوي والثقافي، ويفضل البعد عن مناقشة الأسباب التي أدت إلى حدوث ذلك والتي قد تؤدي إلى الشعور بالذنب، بدلاً من التركيز على الطفل ومشكلته، وما تتطلبه من احتياجات في الوقت الحالي أو في المستقبل ومنها الاحتياجات النفسية، والعلاجية، والتأهيلية.
يختلف طفل متلازمة داون عن بقية أقرانه، حيث إنه ينمو بشكل أقل من الطبيعي ويواجه العديد من المشاكل الطبية مثل عيوب القلب عند الولادة، ومشاكل في الجهاز التنفسي، أو مشاكل في الجهاز الهضمي، أو مشاكل في الجهاز البولي، أو مشاكل في الجهاز العصبي، كما أن لدى طفل المتلازمة قابلية لنقص حاسة السمع، واضطرابات الغدة الدرقية وغيرها، لذلك لابد لهم من مرجعية طبية لتفهم طبيعة المتلازمة والتعامل معها بحيث يكون هناك طبيب معين يتابع الطفل باستمرار بدلاً من التنقل بين المراكز الصحية المختلفة، ويكون هذا الطبيب هو مركز الإحالات إذا استدعت الضرورة.
وأخيراً يجب أن نتعامل مع أطفال متلازمة داون كبشر لهم حقوقهم النفسية والمعنوية والطبية وأن نسميهم بأسمائهم، ولا يجب أن يوصموا بأي عيب من العائلة أو المجتمع، والاهتمام بوضع البرامج العلمية لهم لكي يكونوا عنصراً فعالاً في المجتمع.

@استشاري طب الأطفال والطب الوراثي
رئيس قسم الطب الوراثي
البريد الإلكتروني:
rahbeeni@kfshrc.edu.sa

و