الرئيسية > طــب
لا تقتصر فقط على تقدير نسبة تكرار المرض في العائلة
التشخيص الوراثي الصحيح الخطوة الأولى للنصيحة الوراثية
تشكل الأمراض الوراثية عبئا صحيا واقتصاديا كبيرا على مختلف المجتمعات في جميع أنحاء العالم. كما أنه ازداد الاهتمام في الوقت الحالي على دراسة الأمراض الوراثية بشكل مكثف بسبب تدخل العوامل البيئية في ظهور أو انتشار المرض.
تظهر الأخطاء الوراثية بشكل تشوهات خلقية خطيرة ومميتة في المواليد، وهذه غالبا ماتنتهي بالوفيات. وتقدر الاصابة بمرض وراثي أو تشوه خلقي بنسبة 2-5٪ من المواليد. ويشكل الأستعداد الوراثي أهم العوامل الرئيسية للكثير من الأمراض الشائعة عند الكبار كالسرطان وأمراض شرايين القلب التاجية، وداء السكري.
بالرغم من قلة الأمراض الوراثية في بعض المناطق من العالم، الأ انها موجودة وبصفة ملحوظة وبالتالي لها اهميتها.
وتتميز معظم هذه الأمراض بشدتها وعدم توافر علاج ناجح لها. لذا كان من اللازم التوجه لسبل الوقاية والحد من المرض في العائلات المصابة كما الحد من زيادة المضاعفات في الشخص المصاب.
ونتيجة للادراك المتزايد لأهمية الأمراض الوراثية وخطورتها في الأوساط العلمية والطبية وحتى في الوسط العام، ازداد الطلب في الآونة الأخيرة على خدمات الفحص الوراثي العيادي المخبري.
أهداف الاستشارة أو التحليل الوراثي:
لاتقتصر الاستشارة الوراثية على تقدير نسبة تكرار المرض في العائلة، بل تتعدى المريض لتشمل العائلة بأكملها ولفترة طويلة قد تمتد لأعوام.
ويكمن دور اخصائيي الوراثة والتشخيص والتحليل الدقيق للمرض والجين المسبب له، وذلك حتى يتسنى لهم أعطاء المؤشرات الضرورية المنذرة عن المرض، ومضاعفاته، أوطرق متابعتها. كذلك تشمل التحاليل تقدير نسبة ظهور المرض أو مدى انتشاره وطرق مكافحته أو حتى الوقاية منه. وفي الوقت ذاته فأن عائلة المصاب تحتاج إلى الكثير من المساندة المستمرة للتأقلم والتعايش مع المرض الوراثي وإلى مايترتب عليه من اتخاذ القرارات اللازمة.
التشخيص:
التشخيص الوراثي الصحيح هو الخطوة الأولى للنصيحة الوراثية. فقد تختلف طرق ظهور المرض من عائلة إلى أخرى أوحتى قد تختلط أعراض المرض بامراض أخرى مما يصعب من تشخيص المرض وراثيا. أضافة إلى أنه في بعض الحالات قد يتطلب فحص عائلة بأكملها أومراجعة الملفات الطبية للأقارب للتأكد من خلو أحد أفرادها من أي مرض وراثي.
على الرغم من ذلك قد يتمكن المختصون من اعطاء النصيحة الوراثية استنادا إلى النمط الوراثي للمرض في العائلة أذا لم يتسن تشخيص المرض بصورة أكيدة.
أحتمال انتقال المرض:
تتفاوت أحتمالية خطورة المرض استنادا على النمط الوراثي للمرض، وهذا قد يشمل خطوة ظهور المرض او حتى انتقاله وراثيا. نسبة احتمال الأمراض المندلية الناتجة عن طفرة وراثية في العائلة أعلى من دونها من الأمراض الوراثية الأخرى. عدا أن الأمراض الوراثية التي لاتنتمي لأي نمط وراثي محدد فأن النسبة تتحدد من الدراسة الشاملة للعائلة ذاتها.