يعيش الجنين ويسبح في السائل الأمينوسي في داخل الرحم، ويلعب هذا السائل دوراً هاماً في تنقية جسم الجنين من الأوساخ كما يحفظه من الرضات والاصابات وهو يحوي في الوقت نفسه خلايا عديدة من جسم الجنين لذلك يكسب فحص السائل الأمينوسي أهمية خاصة في دراسة هذه الخلايا التي تدلنا على وجود أو عدم وجود عاهات أو تشوهات عند الجنين وخاصة عاهات الجهاز العصبي والتأخر العقلي أو التشوهات الصبغية مثل الطفل المنغولي وأمراض الدم الوراثية ويمكن أيضا عن طريق دراسة خلايا جسم الجنين المسحوبة من داخل الرحم تحديد جنس الجنين قبل الولادة.. وللحصول على الكمية المطلوبة من السائل الأمنيوسي يجري الطبيب تخديراً موضعياً في جدار البطن الأمامي فوق الرحم مباشرة ثم تدخل إبرة طويلة بكل هدوء وروية إلى أن يصل بالإبرة إلى جوف الرحم ثم يسحب كمية من السائل الامينوسي تتراوح ما بين 15 إلى 50 مليمتر ويتم ارسالها إلى المختبر المخصص والتي تتوفر فيه امكانية دراسة التشوهات الجينية ويجري هذا الفحص طبيب أمراض الولادة المتخصص ومن الممكن اجراء هذا الفحص في الاسابيع الأولى من الحمل وذلك في الاسبوع العاشر فما فوق واحتمال حدوث أي مشاكل من اجراء هذا الفحص تقل عن 1٪.